Un esqueleto inusual en Chile ha dejado perpleja a la gente durante más de una década

La secuenciación completa del genoma reveló qué causó sus anormalidades

Un esqueleto momificado descubierto en el desierto de Atacama de Chile hace 15 años no se parece a ningún otro que hayas conocido. De hecho, algunos dirían que parece, bueno, extraño.

Es un copión esquelético hecho de rasgos desconcertantes. Mide sólo 6 pulgadas de alto, pero las estimaciones iniciales de la edad de los bopes coincidieron con las de un niño de 6 a 8 años.

El cráneo alargado y anguloso, las cuencas de los ojos inclinadas y menos costillas que las normales (10 pares en lugar de las 12 normales) sólo profundizaron el misterio.

Las preguntas que rodearon el descubrimiento llevaron a la especulación de que se trataba de un primate previamente identificado o incluso una forma de vida extraterrestre.

El esqueleto, apodado Ata, apareció en programas de televisión y en un documental, “Siriυs”, en el que un investigador de ovnis intenta descubrir los orígenes de Ata.

Ahora, los autores de un estudio basado en cinco años de análisis geométrico quieren dejar las cosas claras: Ata es humano, aunque abierto con múltiples mutaciones asociadas a la enfermedad bope. Y creen que sus hallazgos, publicados el jueves en la revista Geпome Research, podrían ayudar a diagnosticar casos basados en mutación genética en pacientes vivos.

En 2003, Ata fue encontrada en un pueblo abandonado llamado La Noria, en la región de Atacama en Chile. Al principio se pensó que era aceptable, pero el análisis inicial realizado en 2012 demostró que el esqueleto tenía sólo unos 40 años. Esta pequeña muestra de ADN todavía estaría intacta y podría recuperarse para su estudio.

La especulación generalizada que rodea a Ata trajo el caso a la atención de Gary Nola, autor principal del nuevo estudio y profesor de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford.

“Me enteré de esto a través de un amigo que estaba interesado en toda el área de la vida extraterrestre”, escribió Nola en un correo electrónico. “Me habló de un documental que saldrá (‘Siriυs’… puedes encontrarlo en Netflix) que presentaría el ‘Atacama Hυmaпoid’.

Se afirmó que posiblemente se trataba de la momia de algún alienígena.

“Ese fue un reclamo significativo en sí mismo. Aunque lo más impactante fue la imagen que me proporcionaron y que era parte de la publicidad abierta. Decidí contactar a los directores de la película (básicamente por un desafío…) para decirles que era posible hacer una secuenciación del espécimen (si tuviera ADN terrestre…) para determinar su origen”.

Nola y sus colegas firmaron un acuerdo de confidencialidad, y los directores acordaron informar los hallazgos de Nola, incluso si los resultados indicaban que el ADN de Ata era humano.

Nolap quería estudiar a Ata por varias razones. El extraordinario ejemplar podría haber sido una especie de primate previamente reconocida, algún tipo de deformidad humana o algo completamente distinto. Nolap dijo que él y sus colegas nunca creyeron que pudiera ser algo extraño.

Esperaban una respuesta a la pregunta básica: “¿Qué es?”

El análisis de ADN contaría la verdadera historia. Se utilizó una muestra extraída de la médula ósea de las costillas de Ata para realizar un análisis de secuencia del genoma completo.

Se comparó con gemas humanas y de primates y se determinó que era una hembra humana, probablemente un feto, con ascendencia chilena. Aunque inicialmente se estimó la edad del esqueleto en entre 6 y 8 años, los investigadores descubrieron que los restos tenían un raro trastorno de envejecimiento que los hacía parecer mayores que la persona a la que pertenecían.

Al principio, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores determinaron que esto se debía a una muestra degradada. Un análisis mejorado alcanzó un 98%, dijo Nola. Teniendo en cuenta la exposición y la edad del esqueleto, esto no fue sorprendente. Luego, pasaron a diagnosticar las anormalidades.

Los investigadores buscaban qué podría explicar la pequeña estatura del esqueleto, así como el corte anormal de las costillas y otras rarezas del cuerpo y el cráneo.

El Dr. Atυl Bυtte, otro autor importante del estudio, fue contratado para ayudar con la evaluación del genoma. Bυtte, el distinguido profesor y director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California, Sa Fracisco, de Priscilla Chap y Mark Zυckerberg, trató el análisis como si fuera para un paciente.

Reveló una serie de mutaciones dentro de varios gepes. Juntos, estos crearon deformidades óseas y musculoesqueléticas, como escoliosis y displasia esquelética, conocidas como enanismo.

“Hay mutaciones en los gepes, incluidos los gepes involucrados con la producción de collage (en nuestros bóvedos y cabello), articulaciones, costillas y arterias”, escribió Bυtte en un correo electrónico. “Sabemos que estos gepes están implicados en estos procesos del desarrollo humano, pero todavía estamos aprendiendo lo que hacen todos los demás gepes en el ADN”.

Aunque se sabe que las mutaciones encontradas dentro de los gepes causan la enfermedad bope, algunos de ellos no habían sido previamente afectados por trastornos del crecimiento o del desarrollo. La combinación de mutaciones genéticas explica la apariencia de Ata, pero es la cantidad de mutaciones todas presentes en el mismo especímen lo que sorprendió a los científicos.

“Es raro”, dijo Bυtte. “Hasta donde sabemos, nadie alguna vez ha explicado todos estos síntomas en un paciente antes, y los cambios en el ADN, o mutaciones, reflejan esto”.

¿Pero qué pudo haber causado esta cantidad de mutaciones?

“Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten de padres que son portadores”, dijo Bυtte. “En este caso, estas mutaciones son tan raras que en realidad nunca antes habíamos visto algunas de ellas, por lo que es difícil imaginar que haya portadores por ahí. Especulamos que el entorno en el que se estaba desarrollando este niño podría haber influido. El espécimen fue encontrado en una ciudad con migas de pitrato abandonadas, y la exposición a los pitratos podría haber causado las mutaciones. Pero es pura especulación”.

Ningún otro investigador ha buscado los restos.

La forma en que Nola, Bυtte y sus colegas utilizaron sus herramientas analíticas para comprender los misterios presentados por el esqueleto de Ata puede proporcionar un camino para el análisis de múltiples gepes para descubrir las raíces de las mutaciones.

Bυtte dijo que espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y a sus familias a recibir diagnósticos más rápido, además de ayudar a desarrollar tratamientos para las enfermedades que pueden atribuirse a mutaciones genéticas.

“Muchos hospitales infantiles pueden atender a pacientes o niños con síndromes habituales, incluidos los descritos antes”, dijo Bυtte.

“La secuenciación de ADN se utiliza más comúnmente para ayudarnos a resolver estas ‘enfermedades diagnosticadas’. Pero muchas veces, propusimos buscar una mutación simple que pudiera explicar lo que vemos en el paciente.

“Lo que este caso me enseñó fue que a veces en realidad podría haber más que una diferencia importante de ADN involucrada que explique un paciente particularmente difícil de explicar. No debemos detener la búsqueda cuando hayamos encontrado la primera mutación relevante; De hecho, podría haber muchos otros también involucrados”.